kanssai（@user_b7162edb）

ドナー由来CAR-Tでループスが「薬なし寛解」——CRISPRで作る既製細胞療法の自己免疫データ

重い自己免疫疾患に、がん治療で使われてきた細胞療法を応用する——その流れが、また一歩前に進みました。【何が報告されたのか】 CRISPR Therapeutics社が、開発中の細胞療法zugo-cel（zugocaptagene geleucel、旧称CTX112）について最新の臨床アップデートを公表しました。zugo-celは、健康なドナーの免疫細胞をCRISPRで編集して作る「既製（オフ・ザ・シェルフ）」のCAR-T療法です。患者ごとに細胞を作る従来型と違い、あらかじめ用意した細胞を必要なときに使えます。【ループスでの結果】注目されたのは、全身性エリテマトーデス（SLE、いわゆるループス）など自己免疫疾患の患者を対象としたデータです。報告では、これまで9種類もの治療を試して効果が得られなかったループスの患者が、zugo-celを1回投与した後、約6か月にわたって免疫抑制薬を使わずに寛解（症状が抑えられた状態）を保ったとされています。【なぜ意味があるのか】自己免疫疾患では、暴走した免疫のB細胞が自分の体を攻撃します。CAR-TはそのB細胞を一度リセットする発想です。既製型であれば、製造の待ち時間やコストを下げられる可能性があり、より多くの患者に届けやすくなると期待されています。ただし対象人数はまだ少なく、長期的な安全性や効果の持続は今後の臨床試験で慎重に確かめる必要があります。本記事は情報提供を目的としたもので、診断や治療方針は必ず主治医に相談してください。出典: CRISPR Therapeutics プレスリリース (2025年12月22日) https://ir.crisprtx.com/news-releases/news-release-details/crispr-therapeutics-provides-broad-update-zugocaptagene-geleucel/

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🧬CRISPR・遺伝子治療·kanssai·5月20日

プライム編集、世界初の臨床成功——慢性肉芽腫症の患者で免疫機能が回復

遺伝子を「検索して書き換える」と言われるプライム編集（DNAを切らずに狙った配列を精密に置き換える次世代ゲノム編集技術）が、世界で初めて患者の体内で効果を示しました。【何が起きたのか】 Prime Medicine社が開発した治療薬「PM359」が、慢性肉芽腫症（CGD）の患者に投与されました。CGDは免疫細胞が細菌や真菌をうまく殺せず、重い感染症を繰り返す遺伝性の難病です。結果は2026年3月、医学誌NEJM（New England Journal of Medicine）に査読付き論文として報告されました。【データが示したこと】治療では患者自身の血液をつくる細胞を取り出し、プライム編集で遺伝子の誤りを修正してから体に戻します。投与から15日目には免疫細胞の機能を示す指標（DHR）が約58%まで回復し、30日目には約66%に達しました。健康な人に近い水準に届きつつあり、安全性の面でも大きな問題は報告されていません。【なぜ注目されるのか】プライム編集は、CRISPRを生んだ研究者の一人デイヴィッド・リウ氏が「2.5世代」と呼ぶ技術です。これまでは実験室や動物での成果が中心でしたが、今回初めて人での有効性が公式な論文で裏づけられました。一つの遺伝病の治療にとどまらず、ゲノム編集医療全体の新しい段階を示す出来事といえます。本記事は情報提供を目的としたもので、診断や治療方針は必ず主治医に相談してください。出典: NEJM (2026年3月) https://www.nejm.org/doi/abs/10.1056/NEJMoa2509807 / CRISPR Medicine News

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🧬CRISPR・遺伝子治療·kanssai·5月19日

発作が87％減った1回点滴 — Intellia「lonvo-z」、世界初の全身in vivo CRISPR第3相成功（2026-04-27）

米Intellia Therapeuticsは2026年4月27日、遺伝性血管浮腫（HAE）を対象とした次世代CRISPR治療薬「lonvoguran ziclumeran（通称 lonvo-z／NTLA-2002）」の第3相試験で、主要評価項目を達成したと発表しました。1回の点滴投与で月あたりの発作回数が平均87％減少。STAT NewsとCNBCはこれを「世界で初めて、体内（in vivo）にCRISPRを直接届ける全身投与型治療の第3相成功」と報じています。発表当日、Intellia株は通常取引・時間外あわせて急騰し、市場もこのデータを「歴史的マイルストーン」と受け止めました。【遺伝性血管浮腫（HAE）とは】 HAEは、ブラジキニンという物質をコントロールする「C1インヒビター」が遺伝的に不足することで起きる希少疾患です。手足・顔・腸管・喉などが突然腫れる「発作」が予測できないタイミングで起こり、激しい腹痛や、喉が腫れた場合の窒息リスクも伴う重い病気です。日本国内でも数千人規模の患者がいると推定されており、現在は発作予防の定期注射や急性期治療を生涯にわたり続ける必要があります。月数回の発作におびえながら自己注射や通院を繰り返す日常は、患者と家族にとって大きな負担です。【今回の試験結果】 lonvo-zは脂質ナノ粒子（LNP）で肝臓に運ばれ、発作の引き金となるカリクレイン産生酵素の遺伝子「KLKB1」をCRISPR-Cas9でノックアウトします。1回の点滴で恒久的に「発作の元栓」を閉めるという発想です。第3相HAELO試験（n=60超）では、25mg単回投与群で発作頻度が平均87％減少。プラセボ群と比べて統計的にも明確に有意な差で、患者の多くが投与後に発作ゼロを経験したと報告されています。安全性プロファイルも従来試験と一貫しており、重篤な有害事象の急増はありませんでした。【なぜ「世界初」なのか】これまで承認されたCRISPR治療「Casgevy」（鎌状赤血球症・βサラセミア）は、患者の血液細胞を体外で編集して戻す方式（ex vivo）でした。一方lonvo-zは、CRISPRそのものを血管から直接送り込み、体内の肝細胞を編集します。「全身に届ける in vivo CRISPR」の第3相成功は史上初で、CRISPR治療が一握りの血液疾患から、肝臓を経由するさまざまな代謝疾患・希少疾患へと拡張する転換点と位置付けられています。【次のステップ】 Intelliaは5月にFDAへのローリングBLA（生物製剤承認申請）提出を進めており、2027年の承認可否判断が視野に入ります。ローリング提出はデータが整った章から順に出せる仕組みで、希少疾患では審査短縮につながりやすい方式です。承認されれば、生涯にわたる定期治療から「1回投与」へのパラダイム転換となる可能性があります。Intellia自身もトランスサイレチン型アミロイドーシス（ATTR）など、肝臓を編集対象とする次のパイプラインを並行して進めており、HAEはその先頭打者という位置付けです。【日本のHAE患者にとっての意味】日本ではHAEは指定難病で、ベリナート®やフィラジル®など既存治療はあるものの、発作の不安と通院負担は大きいままです。lonvo-zが米国で承認されれば、日本での開発・申請も視野に入ります。ただし国内承認には別途臨床と審査が必要で、実際に処方可能になるまでは時間がかかる見込みです。患者会や指定医療機関の情報を継続的にチェックしておくことが大切です。【冷静に見ておきたい点】肝臓を一度編集すると元には戻せないため、長期的な安全性データの蓄積はこれからです。また価格設定（先行するCasgevyは約2.2百万ドル）や保険適用、投与可能施設の限定など、実用化には医療経済の課題も残ります。本記事は情報提供を目的としたもので、診断や治療方針は必ず主治医に相談してください。出典：STAT News（2026-04-27）、CNBC（2026-04-27）、Intellia Therapeutics IR

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🧬CRISPR・遺伝子治療·kanssai·5月18日

細胞ごと「シュレッダー」する新型CRISPR — Cas12a2、HPV感染がん細胞を90％以上死滅（Nature 2026-05-06）

ユタ大学などの研究チームが、ウイルス感染やがん細胞そのものを「中から壊す」新しいタイプのCRISPR酵素「Cas12a2」を用いた治療コンセプトを、2026年5月6日付のNature誌に発表しました。狙ったDNAを切るだけでなく、感染した細胞全体を自己破壊させるという、これまでとは違うアプローチです。【これまでのCRISPRとの違い】よく知られるCRISPR-Cas9は、設計通りの場所でDNAを「カット」する酵素です。遺伝子の不具合を直したい時には便利な道具ですが、ウイルスが入り込んだ細胞や、がん化した細胞をまるごと処分したい場面にはあまり向きません。 Cas12a2は2023年にサウスダコタ州立大学のSashitalらが性質を報告して以来、注目されてきた酵素です。ターゲットのDNAやRNAを認識すると、その細胞内のあらゆる核酸を無差別に切り刻むスイッチが入ります。結果、酵素が動き出した細胞は内側から壊れ、自然に死んでいきます。これが「シュレッダー型CRISPR」と呼ばれる理由です。【今回の研究で示されたこと】ユタ大学のチームは、子宮頸がんなどの原因となるヒトパピローマウイルス（HPV）に感染した培養がん細胞にCas12a2を導入しました。HPV特有のウイルス配列を「目印」として与えると、Cas12a2はその配列を持つ細胞だけで活性化し、内部のDNA・RNAを切り刻みました。発表によると、HPVに感染したがん細胞の90％以上が死滅し、一方で感染していない健康な細胞ではほぼ影響が見られなかったと報告されています。「ウイルスの遺伝情報がある細胞だけを選んで除去する」という、これまで難しかった選択性を実現した点が重要だと位置付けられています。【なぜ意味があるのか】ウイルスが原因のがんは、HPVのほかにB型・C型肝炎ウイルス、EBウイルスなど複数知られています。これらのがんでは、ウイルス由来の配列が「健康な細胞には無いが、がん細胞には必ずある」目印として使える可能性があります。Cas12a2はその目印を狙って細胞ごと取り除くため、ウイルス起因のがんや慢性感染症に新しい治療軸を開くかもしれません。また、抗がん剤や放射線のように健康な細胞も傷つけてしまう治療と比べると、副作用の少ない選択的な治療につながりうる、というのが研究チームの期待です。【冷静に見ておきたい点】今回の結果は培養細胞（試験管内）でのデータです。生きた動物やヒトの体で同じように効くか、安全に届けられるかは、これから多くの段階を踏んで確かめる必要があります。Cas12a2は強力な分、誤って健康な細胞で動き出した時のリスクをどう抑えるかが鍵で、運び屋（デリバリー）の設計や活性のコントロールが今後の大きな課題です。また「90％以上死滅」という数字は培養皿の中での話で、実際の腫瘍は血管・免疫・周辺組織など複雑な環境の中にあります。臨床で同じ効果が出るとは限らない点に注意が必要です。診断や治療方針は必ず主治医に相談してください。【ひとこと】 CRISPRは「直す道具」から「選んで取り除く道具」へと、用途が広がりつつあります。Cas12a2が示したのは、その新しい方向性の最初の本格的な実証データのひとつです。臨床応用までは長い道のりですが、ウイルス起因のがんに悩む患者にとって、選択肢が増える未来につながる研究と言えそうです。出典：Nature（2026年5月6日掲載）、University of Utah Health ニュースルーム、EurekAlert!

🧬CRISPR・遺伝子治療·kanssai·5月15日

デュシェンヌ型筋ジストロフィー、若いほど呼吸筋への効果が12倍 — Precision BioSciencesの遺伝子編集治療

米Precision Biosciences社が、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）に対する遺伝子編集治療「PBGENE-DMD」の新しい前臨床データを、米国遺伝子細胞治療学会（ASGCT）2026年次総会で発表しました。動物モデルでの結果は、治療を始める年齢が若いほど、命に関わる呼吸筋に対する効果が大きく出ることを示しています。【DMDという病気】デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、筋肉を守るタンパク質「ジストロフィン」をつくる遺伝子が壊れることで起きる、主に男児に発症する重い遺伝病です。世界では男児3,500〜5,000人に1人の割合で生まれるとされ、幼児期から歩行に困難が現れ、思春期には車椅子が必要になることが多い病気です。心臓と呼吸筋の機能低下が進むため、長期的には命に関わります。これまで根本的な治療は限られており、対症療法や限られた遺伝子型に対する治療が中心でした。【PBGENE-DMDとは】 PBGENE-DMDは、Precision社が独自に開発したARCUS編集酵素を使い、ジストロフィン遺伝子のエクソン45〜55（変異が起きやすい領域）をまるごと取り除く方式の治療です。残った正常な部分をつなぎ直すことで、短いながらも機能するジストロフィンを作り直すことを目指します。1回の投与で済む可能性があり、DMD患者の約60％に対応できる設計だと説明されています。アデノ随伴ウイルス（AAV）を運び屋に使い、筋肉に届けます。【若いほど効くという結果】 ASGCTで発表されたDMDマウスモデルの実験では、生後6週で投与した個体と、生後3〜4か月で投与した個体を比較しました。注目されたのは「横隔膜」という呼吸を担う筋肉での結果です。若い時期に投与したグループでは、横隔膜でのジストロフィン回復が、年齢が進んでから投与した群と比べて約12倍高いという測定が報告されています。骨格筋全体や心臓筋でも回復は確認されましたが、年齢による差は呼吸筋でとくに大きく出ました。 DMDでは呼吸機能の低下が予後を大きく左右します。今回のデータは「治療のタイミングが命に関わる筋肉ほど効きやすさを変える」可能性を示した点で意味があります。会社側は、筋肉がまだ壊れきっていない早い段階で介入することの重要性を強調しています。【臨床へのスケジュール】 Precision社は、PBGENE-DMDの臨床試験開始に向けた申請（IND/CTA）を2026年下半期に予定していると公表しています。実際にヒトでの試験に進めば、安全性と適切な投与量を確認する初期段階から始まることになります。【冷静に見ておきたい点】今回の結果はあくまで動物モデルでのデータで、ヒトでも同じ効果が出るかはこれから検証する段階です。遺伝子編集治療では、目的外の部位を切る「オフターゲット」や、AAVを使うことによる免疫反応など、安全性の課題も並行して評価が必要になります。また、若い年齢で介入するということは、長期的な安全性データを世代単位で追う必要があるという意味でもあります。「若いほど効く」という結果が報じられると焦りを感じる家族もいるかもしれませんが、現時点で受けられる治療ではなく、診断や治療方針は必ず主治医に相談してください。【ひとこと】 DMDは「時間との戦い」と表現されることが多い病気です。今回のデータは、その時間軸の中で「いつ介入できるか」が結果を左右しうるという、当たり前のようで重い事実を改めて見せています。臨床での検証が、できるだけ多くの子どもたちにとって良い知らせにつながることを願います。出典：Precision BioSciences 公式リリース、BioSpace（ASGCT 2026年次総会発表、2026年5月14日）

🧬CRISPR・遺伝子治療·kanssai·5月14日

iPS細胞でパーキンソン病治療、保険適用へ — 住友ファーマ「アムチェプリ」

日本で開発された iPS細胞（人工多能性幹細胞）を使ったパーキンソン病の治療が、公的医療保険の対象になる方向で固まりました。住友ファーマの「アムチェプリ（AMCHEPRY）」が、iPS由来の再生医療等製品としては国内初の保険適用例となります。再生医療が「研究段階の特別な治療」から「保険で受けられる治療」へと、ようやく一歩踏み出した形です。【どんな治療か】パーキンソン病は、脳の中でドーパミンという神経伝達物質を作る神経細胞が少しずつ失われていく病気です。手の震え、動きが遅くなる、体がこわばる、歩き出しにくい、といった症状が進みます。今ある薬は不足したドーパミンを補う対症療法が中心で、病気の進行そのものを止めるのは難しいとされてきました。長く付き合う病気である一方、根本的な治療法はまだ確立されていません。アムチェプリは、京都大学iPS細胞研究所などの研究を基に住友ファーマが開発した製品です。iPS細胞からドーパミンを作る神経細胞のもと（前駆細胞）を作り、それを脳の特定の部位に直接移植します。患者自身の細胞を使うわけではなく、あらかじめ作られた他人由来のiPS細胞をストックして使う「他家（たか）」方式で、必要なときに比較的早く準備できるのが特徴です。移植された細胞が脳の中で生着し、ドーパミンを作り続けてくれることが治療の目的になります。【保険適用の意味】住友ファーマは2026年3月に、この治療の条件付き早期承認をすでに取得していました。今回の中央社会保険医療協議会（中医協）の判断により、5月にも公的医療保険が適用される見通しと報じられています。 iPS細胞を使った再生医療等製品で、保険診療として全国の対象施設で使えるようになるのは日本で初めてです。価格は1回あたり1,000万円台という報道もあり決して安くはありませんが、高額療養費制度の対象になれば、患者の自己負担は所得に応じて大きく抑えられる仕組みになっています。「特別な臨床試験に参加した一部の人だけのもの」だった再生医療が、制度の中に組み込まれていくという意味で、節目のニュースと言えます。【だれでも受けられるわけではない】注意したいのは、これがすぐに「全てのパーキンソン病患者に使える治療」になるわけではないという点です。条件付き早期承認は、限られた症例数の臨床試験データをもとに、有効性が「推定される」段階で承認する仕組みです。今後、市販後の調査で効果と安全性を改めて確かめることが前提になっています。条件を満たさない場合、承認内容が見直される可能性もあります。対象は一定の条件を満たす患者に限られ、治療は脳への移植手術を伴うため、実施できる施設も限定されます。免疫抑制剤の使用や、長期的な経過観察も必要です。誰がいつ受けられるかは、主治医と専門医療機関の判断によるもので、希望すれば必ず受けられるという性質のものではありません。【なぜ世界が注目するのか】 iPS細胞は2012年に山中伸弥・京大教授がノーベル生理学・医学賞を受賞した日本発の技術です。発表から十数年、ようやく「保険で使われる治療」にたどり着きました。日本はiPS創薬・再生医療で先行する国の一つで、今回の決定はその実装力を世界に示す事例になります。海外の研究者や製薬企業も、日本の薬事制度と保険制度をどう動かしたのか、強い関心を持って見ています。同じ枠組みで、心不全や脊髄損傷、網膜疾患、血小板減少症など他の領域でもiPS細胞由来の治療開発が進んでいます。今回のパーキンソン病は、その中で「先頭打者」が打席に立った瞬間と言えるかもしれません。【ひとこと】ノーベル賞から保険診療まで、再生医療が長い橋を一本渡り終えました。ここから先は、本当に多くの患者さんに届く治療になるのか、価格と制度をどう支え続けられるのか、という別の橋が始まります。本記事は研究・制度の動向を紹介するもので、特定の治療を勧めるものではありません。受診や治療は、必ず主治医にご相談ください。出典：The Japan Times、住友ファーマ公式発表（2026年5月13日／3月6日）

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🧬CRISPR・遺伝子治療·kanssai·5月13日

AlphaFoldの次は「薬の設計」 — Isomorphic Labsが21億ドル調達、新エンジン「IsoDDE」公開

Alphabet（Googleの親会社）の子会社 Isomorphic Labs が、21億ドル（約3,000億円超）の資金を新たに調達したと発表しました。あわせて、同社が開発を進める新薬設計エンジン「IsoDDE（Isomorphic Labs Drug Design Engine）」の中身も初めて公開されています。AI創薬の世界で、ことし最も注目されているニュースのひとつです。【Isomorphic Labs とは】 Isomorphic Labs は、タンパク質の立体構造をAIで予測する「AlphaFold」を生み出した英 DeepMind から2021年に分かれた会社です。CEO はノーベル化学賞を受賞した DeepMind 共同創業者のデミス・ハサビス氏。「AIで創薬そのものをやり直す」ことを掲げ、これまでにイーライ・リリーやノバルティスといった大手製薬会社とも提携してきました。 AlphaFold は2024年のノーベル化学賞の対象にもなった技術で、生物学の世界を大きく変えたといわれています。Isomorphic Labs は、その流れを「薬づくり」そのものに持ち込もうとしている会社、とイメージするとわかりやすいかもしれません。これまでは研究開発と他社との提携が中心でしたが、今回の大型調達によって、いよいよ自社で実際の薬を世に出す段階へ進もうとしています。【IsoDDE — 何がすごいのか】新薬を作るとき、最初の難関は「狙ったタンパク質に、ぴったりはまる小さな分子（薬の候補）を見つけること」です。鍵と鍵穴の関係に似ています。形が合わなければ薬になりませんし、世の中にありうる候補は天文学的な数なので、すべてを実験で試すのは現実的ではありません。だからこそ「どれが有望か」を事前に見抜く力が重要になります。同社によると、IsoDDE はこの「はまり方」を、前の世代にあたる AlphaFold 3 と比べて2倍以上の精度で予測できるといいます。さらに、分子がどれくらい強く結びつくか（結合親和性）の予測では、これまで「最も信頼できる」とされてきた物理計算ベースの手法（実際の分子の動きを計算でシミュレーションする方法）を上回ったとしています。予測の精度が上がると、有望な候補を早い段階で見抜けるようになり、合成や実験にかける労力を大幅に減らせます。結果として、新薬開発のスピードとコストが大きく変わる可能性があります。創薬はひとつの薬に「10年・数千億円」かかるとも言われる世界なので、その意味は小さくありません。今回の発表でも、開発期間の短縮とコスト削減が大きな狙いとして挙げられています。【臨床試験はいつ】 Isomorphic Labs は、AIで設計した新薬の最初の臨床試験（人を対象とした試験）を2026年内に始めることを目標に掲げています。対象としては、がんや免疫の領域などが想定されていると報じられています。実現すれば、AI主導の創薬が「論文や発表の中の話」から「患者に届く可能性のある薬」へと、一歩近づくことになります。ただし、臨床試験はあくまでスタート地点です。人で本当に安全か、効果があるかを確かめる道のりは長く、何年もかかりますし、途中で開発が止まることも珍しくありません。AIが設計したからといって、その過程を飛ばせるわけではありません。ここで紹介した内容は研究・開発の動向であり、特定の治療法や製品を勧めるものではありません。【ひとこと】「タンパク質の構造を当てる」AlphaFold から、「薬そのものを設計する」IsoDDE へ。AIの役割が、観察から創造へと少しずつ移りつつあります。2026年は、その成果が初めて人で試される年になるのか——静かに見守りたいニュースです。出典：Isomorphic Labs 公式発表、TechStartups、R&D World（2026年5月12日）

🧬CRISPR・遺伝子治療·kanssai·5月12日

「その子だけの遺伝子治療」KJくんから1年 — FDAが示した、少人数データでも承認しうる新ルール

重い遺伝病をもって生まれた赤ちゃんに、その子だけのために設計された遺伝子治療を届ける——2025年2月、米フィラデルフィア小児病院（CHOP）とペンシルベニア大が世界で初めて実現したこの治療から、約1年が過ぎた。患者はKJ・マルドゥーンくん。生まれつき肝臓でアンモニアを処理できない「CPS1欠損症」という極めてまれな病気で、放置すれば命に関わる。CHOPは2026年2月、その1周年にあわせて経過を公表。同じ2月、米食品医薬品局（FDA）は「ごく少数の患者データでも個別化遺伝子治療を承認しうる」という新しい考え方の指針案を示した。点と点がつながりつつある。【KJくんの1年後】 KJくんは2025年2月25日に最初の投与を受け、4月までに計3回の点滴を受けた。使われたのは、DNAの1文字だけを書き換える「塩基編集」を、脂質ナノ粒子という小さなカプセルに包んで肝臓へ届ける方法だ。CHOPによれば、これまで重い副作用はなく、1年たった今は歩いたり話したりと成長の節目を迎えている。食事でとれるたんぱく質の量が増え、アンモニアを抑える薬の必要量も減った。担当のアーレンス＝ニックラス医師は「これは完治ではない」と慎重に言い添えつつ、症状の管理がしやすくなったと説明している。一人の子のために組み上げた治療が、その子の日常を確かに変えた——ここまでは事実として確認されている。【FDAが示した「もっともらしい仕組み」という考え方】 2026年2月23日、FDAは個別化遺伝子治療のための指針案を公表した。中心にあるのが「プローシブル・メカニズム（生物学的にもっともらしい仕組み）」という発想だ。患者が数人しかいない病気では、薬を使う人と使わない人を比べる従来型の大規模臨床試験は事実上組めない。そこで、(1)その治療が病気の根本原因をねらっていること、(2)未治療の患者がどう経過するかという自然経過のデータ、(3)実際に体内で狙いどおり遺伝子を編集できたという確認——この三つがそろえば、5〜10人ほどの少人数データでも承認を検討しうる、という枠組みだ。さらに、同じ編集ツールを患者ごとに少しずつ変えたものは「ひとつの薬」とみなす。これにより、CPS1欠損症のような尿素サイクル異常症をまとめて一つの試験で扱う「アンブレラ試験」が現実的になる。マカリー長官とプラサド氏は前年11月、医学誌NEJMでこの方向性を予告していた。【「あと一人」を待つ家族にとっての意味】超希少疾患の子をもつ家族は、研究が進んでも「患者が少なすぎて承認の道筋が立たない」という壁に何度もぶつかってきた。新しい枠組みは、その壁を低くしうる。CHOP・ペン大のムスヌル医師らは「一人の患者向け治療の先へ進むためのアンブレラ試験を設計中」と語り、尿素サイクル異常症や有機酸血症、フェニルケトン尿症などへの展開を見据える。n-Loremのように一人ひとり向けの核酸医薬を手がける非営利団体も以前から動いており、「個別化治療をどう仕組み化するか」が現実の論点になってきた。研究室の成果が、制度の側からも患者に届きやすくなる入口に立ったといえる。【期待と慎重さのあいだ】一方で、専門家からは「証拠のハードルを下げすぎないか」という懸念も出ている。少人数データと自然経過の比較だけで効くと判断できるのか、安全性の見極めは十分か、対象をどこまで広げてよいのか——指針案はまだ「案」であり、運用の細部はこれから詰められる。KJくんの経過も、長期にどうなるかはこれからのデータ次第だ。世界初の一例と、それを後押しする新しい枠組み。明るい方向ではあるが過度な期待は禁物で、一例ずつ丁寧に検証していく姿勢が欠かせない。本記事は最新の研究・規制動向の紹介であり、特定の治療を勧めたり判断したりするものではありません。ご自身やご家族の症状・治療については主治医にご相談ください。出典: フィラデルフィア小児病院（CHOP）プレスリリース「世界初の個別化CRISPR遺伝子治療 1周年」（2026年2月）/ NPR（2026年2月23日）/ STAT News（2026年2月23日）

🧬CRISPR・遺伝子治療·kanssai·5月11日

「細胞を若く戻す」治療、ついに人へ — Life Biosciences「ER-100」が世界初の臨床試験に

細胞を「若い状態」に戻す——そんな表現とともに語られてきた研究が、ついに人での臨床試験に入った。米バイオ企業ライフ・バイオサイエンシズ（Life Biosciences）は2026年1月28日、視神経の病気を対象とした遺伝子治療「ER-100」について、FDA（米食品医薬品局）から治験開始の許可（IND）を得たと発表した。「部分的エピジェネティック・リプログラミング」と呼ばれるアプローチが、世界で初めて人に投与される段階に到達したことになる。長年マウスや培養細胞での話だったテーマが、ようやく実際の患者で試される局面を迎えた。【「山中因子」を一部だけ使うという発想】ノーベル賞を受けた山中伸弥教授の研究で知られる「山中因子」は、Oct4・Sox2・Klf4・c-Mycの4つの遺伝子のこと。これを細胞に入れると、皮膚の細胞などが受精卵に近い「初期化」された状態（iPS細胞）に戻る。ただし完全に初期化すると細胞は元の役割を失い、がん化のリスクも高まる。そこで4つのうちがん関連で懸念のあるc-Mycを外し、Oct4・Sox2・Klf4の3つ（OSK）だけを短期間だけ働かせる。すると細胞は神経細胞なら神経細胞という役割を保ったまま、エピゲノム（DNAそのものではなく、どの遺伝子をオン・オフするかの「目印」）が若い頃のパターンに近づく——これが「部分的」リプログラミングの考え方だ。アクセルを少しだけ踏んで、完全には踏み込まない、というイメージに近い。【ER-100が実際にやること】 ER-100は、このOSKの遺伝子を眼の中（硝子体内）に注射で届ける。投与後ずっと働き続けるのではなく、ドキシサイクリンという薬で「いつ働かせるか」を外から制御できる仕組みになっており、必要な期間だけ作動させ、終わったら止める設計だ。ねらいは、加齢や障害でダメージを受けた網膜の神経細胞のエピゲノムを「リセット」し、視機能を回復させること。土台となったのは、共同創業者であるハーバード大のデビッド・シンクレア教授らが2020年に報告した、視神経を傷つけたマウスでこの手法により視力が戻ったという研究だ。眼を選んだのは、注射した治療が全身に広がりにくく、視力という指標で効果を測りやすいという実務上の理由もある。【視神経の病気を抱える人にとっての意味】今回のフェーズ1試験（NCT07290244、2026年初めに開始）の対象は、開放隅角緑内障（OAG）と、非動脈炎性前部虚血性視神経症（NAION）の患者。緑内障は視神経が徐々に傷つき視野が欠けていく病気で、日本でも中途失明の主な原因のひとつ。NAIONは視神経への血流が突然滞り視力が低下する病気で、いずれも一度失われた視機能を取り戻す手段は限られている。試験ではまず安全性・忍容性・免疫反応を確認し、視覚に関する複数の指標への影響も評価する。もし将来うまくいけば、「進行を止める」だけでなく「ある程度戻す」という発想の治療が選択肢に入ってくる可能性がある。【「老化が巻き戻る」と読むのはまだ早い】「若返り」「老化の逆転」といった見出しが付きやすいテーマだが、現時点で分かっているのは「人に投与する許可が下りた」ところまで。安全に使えるのか、効果がどれくらい続くのか、眼以外の臓器に応用できるのか——いずれも検証はこれから。フェーズ1は数十人規模で主に安全性を見る段階であり、有効性が証明されたわけではない。会社自身も「人の若返りをめぐる多くの疑問に答えるものではない」と慎重な姿勢を示している。視神経の病気そのものへの新しい選択肢が生まれるかどうかも、これからのデータ次第だ。期待しすぎず、しかし動向は注目しておきたい——そんな距離感がちょうどよい一歩といえる。本記事は最新の研究動向の紹介であり、特定の治療を勧めたり判断したりするものではありません。ご自身の症状や治療については主治医にご相談ください。出典: Life Biosciences プレスリリース（2026年1月28日）/ Longevity.Technology（2026年1月）

🧬CRISPR・遺伝子治療·kanssai·5月8日

「採血して持ち帰る」から「点滴1回で終わり」へ — CRISPR Therapeutics、in vivo次世代カードを切る

ノーベル賞受賞者ジェニファー・ダウドナ氏が共同創業した CRISPR Therapeutics が、2026年第1四半期の業績アップデートを発表しました。注目はお金の話ではなく、パイプラインの「重心がずれた」ことです。【これまでのCRISPR治療の不便さ】世界初の CRISPR 治療薬 Casgevy(鎌状赤血球症向け)は、患者さんから幹細胞を一度体外に取り出し、ラボで編集してから戻す「ex vivo(体外)」方式でした。効果は本物ですが、入院・前処置・骨髄移植レベルの負担がかかり、誰でも受けられる治療ではありません。【次の主役は「体内で直接編集」】 Q1 2026 のアップデートで前面に出たのは、注射や点滴で体内に届けて、肝臓などその場で編集してしまう「in vivo(体内)」プログラムです。 - CTX310: 高コレステロール(LDL)を下げるターゲット。Phase 1b に進行中。 - CTX340: 高血圧に関わる遺伝子を標的。2026年上半期中に IND 申請(臨床入りの手続き)予定。両方とも、いわゆる「難病」ではなく、世界に何億人もいる慢性疾患が相手です。【なぜこれが大きいのか】慢性疾患の薬は、効くかどうか以上に「飲み続けられるか」が壁です。毎日の服薬を一生続けるのは、本人にも医療費にもしんどい。 in vivo の遺伝子編集は、理屈の上では「点滴1回で、原因の遺伝子を静かに調整して、あとは薬をやめる」が射程に入ります。もちろんまだ初期臨床で、安全性・持続性・価格・保険適用、すべてこれから検証する段階です。【まとめ】 Casgevy で「CRISPR は本当に人を治せる」を証明した会社が、次は「もっと多くの人に届く形」へ舵を切った四半期、と読めます。1回の治療で慢性疾患の常用薬から解放される未来は、まだ仮説です。ただ、その仮説に世界初の答えを出しに行く準備が整いつつある、というのが今回のシグナルです。なお本記事は最新動向の紹介であり、治療の判断や推奨ではありません。具体的な治療判断は必ず主治医とご相談ください。出典: CRISPR Therapeutics, 2026年5月4日発表(Q1 2026 Business Update)

🧬CRISPR・遺伝子治療·kanssai·4月30日

DNAを切らずに「スイッチを切る」 — Epicrispr「EPI-321」、世界初のヒト・エピジェネティック編集臨床データ

アメリカのバイオ企業 Epicrispr Biotechnologies が、DNA を切らずに「遺伝子のスイッチを切る」やり方で難病を治そうとする新しい治療「EPI-321」の、世界初のヒト臨床データを公表しました。対象は FSHD という、顔・肩・腕の筋肉がゆっくり弱っていく難病で、今のところ根本治療薬はありません。初期データでは安全性が良好で、病気の進行に関わるサインに早期の変化がみられた、と報告されています。【FSHDってどんな病気?】 FSHD は「顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー」の略で、名前のとおり顔・肩甲骨まわり・上腕の筋肉がゆっくり弱くなっていく病気です。徐々に腕が上がりにくくなったり、表情が作りにくくなったりします。世界で約87万人の患者さんがいるとされ、根本治療薬はまだ存在しません。【原因は「眠っているはずの遺伝子」が起きてしまうこと】ゲノムには「赤ちゃんの体ができる初期だけ働いて、その後は一生眠っているはず」の遺伝子があり、そのひとつが DUX4 です。 FSHD では、この DUX4 が大人になっても筋肉の中で「ちょっとずつ起きてしまう」状態にあり、起きるたびに筋肉細胞が傷つきます。「DUX4 を、もう一度ちゃんと眠らせる」ことができれば、進行を止められるかもしれない — というのが治療の発想です。【遺伝子編集の世代をざっくり整理】第1世代 — CRISPR-Cas9(ハサミ): DNA を狙った場所で「切る」技術。一度切ると、変化は基本的に元に戻せません。第2世代 — ベース編集(1文字書き換え): DNA を切らずに、A・T・G・C のうちの1文字を書き換える技術。第3世代 — エピジェネティック編集(スイッチ操作): DNA そのものは変えずに、「読み出されるかどうか」だけを切り替える技術。本を書き直すのではなく、付箋で「ここはもう読まないで」と指示するイメージです。 EPI-321 はこの第3世代にあたります。【EPI-321はどう効くのか】 AAV というウイルスの「殻」だけを使った運び屋に、エピジェネティック編集装置を載せて筋肉に届けます。届いた装置が、DUX4 のスイッチに「オフ」の目印を付けて、勝手に起きてしまう状態を抑える、という仕組みです。 DNA を切ったり書き換えたりしないので、理論上は元の状態に戻る可能性が残される点も特徴です。【今回の臨床データのポイント】 2026年4月の Epicrispr 発表によると、Phase 1 試験で最初の患者さんに以下が報告されました。 - 安全性: 治療関連の重い副作用は確認されていない - 初期の活性: DUX4 関連の血中バイオマーカー低下、筋機能指標に初期の改善傾向これは「FSHD が治った」という意味ではありません。「人の体の中でエピジェネティック編集が安全に動き、狙った方向の変化が起きはじめた」という、世界初の臨床的シグナルが今回のニュースの本当の意味です。【なぜこのニュースが大きいのか】これまでの遺伝子治療は「DNA を直接いじる」が前提で、強力ですが間違えたときに戻せない怖さがありました。エピジェネティック編集は、原理的に DNA を変えずに、必要な遺伝子だけ静かに眠らせる新しい選択肢を医療に持ち込みます。同じ発想は他の神経難病や代謝疾患にも広げられるかもしれない、と研究者たちは見ています。【最後に】 EPI-321 はまだ Phase 1 段階で、承認された治療ではありません。本記事は最新の研究動向を紹介するもので、治療の判断や推奨ではありません。具体的な治療判断は必ず主治医とご相談ください。出典: Epicrispr Biotechnologies, 2026年4月発表

🧬CRISPR・遺伝子治療·kanssai·4月29日

コレステロールを「一度きりの編集」で下げる時代へ — Verve「VERVE-102」、家族性高コレステロール+心疾患患者で LDL-C を53%減

アメリカのバイオ企業 Verve Therapeutics が、遺伝子を「書き換える」タイプの新しい治療法で、悪玉コレステロール(LDL-C)を約53%下げた、という臨床データを公表しました。対象は、家族性高コレステロール血症(HeFH)と冠動脈疾患(CAD)を併せ持つ、ハイリスクな患者さんです。しかも、効かせ方が今までの薬とまったく違います。月1回の注射を一生続けるのではなく、「一度の点滴で、肝臓の遺伝子を書き換える」というやり方です。【何が起きたのか】医療メディア CGTlive は2026年4月、Verve Therapeutics の Phase 1b 試験「Heart-2」の最新結果を報じました。対象患者に「VERVE-102」を1回投与したところ、PCSK9 という遺伝子のスイッチが切れた状態になり、血液中の LDL-C が平均で約53%下がったとされています。体感としては「毎月の注射をやめても、コレステロールが下がりっぱなし」という状態に近いイメージです。【「ベース編集」とはなにか】クリスパー(CRISPR)と聞くと、ハサミで DNA を切るイメージがあるかもしれません。 VERVE-102 が使っているのは、その次の世代「ベース編集(base editing)」です。 DNA を切らずに、4つある塩基(A・T・G・C)のうちのひとつを、別のひとつに「書き換える」技術です。今回の場合、PCSK9 という遺伝子の中の1文字を書き換えて、機能を止めます。 PCSK9 が働かなくなると、肝臓が血液から LDL コレステロールを取り込みやすくなり、結果として血中の LDL-C が下がります。【「体の中で編集する」というやり方】もうひとつのポイントは、体の外で細胞を取り出さない、ということです。編集ツールは LNP(脂質ナノ粒子)という小さなカプセルに包まれて、点滴で体内に入ります。そのカプセルが肝臓の細胞にだけ届き、中のベース編集装置が PCSK9 を書き換える、という仕組みです。これを「in vivo(イン・ビボ)= 体の中で行う編集」と呼びます。【既存薬との違い】同じく PCSK9 を狙う薬として、Repatha(レパーサ)や Praluent(プラルエント)があります。これらは抗体医薬で、効きはしますが、月に1〜2回の注射を一生続ける必要があります。 VERVE-102 が目指しているのは、「一度の点滴で、その効果が長く続く状態を作る」ことです。うまくいけば、毎月の通院や注射の負担を大きく減らせる可能性があります。【なぜ HeFH+CAD の患者さんが対象なのか】家族性高コレステロール血症(HeFH)は、生まれつきコレステロールが高くなりやすい体質です。そこに冠動脈疾患(心臓の血管が詰まりやすい状態)が加わると、心筋梗塞などのリスクがさらに高くなります。既存の薬を最大限使ってもコレステロールが十分に下がらない人がいて、こうした「いちばん困っている層」から臨床試験が進められています。【慢性病の「一生薬を飲む」モデルが変わるかもしれない】高血圧、糖尿病、高コレステロール — こうした慢性病はこれまで、「薬を一生飲み続ける」のが当たり前でした。体の中の遺伝子を一度だけ書き換えて、その効果を長期間維持できるようにする、という発想は、医療のかたちを大きく変える可能性があります。もちろん、「書き換えた」結果が長く続くということは、安全性の確認にも時間がかかります。長期的な安全性データはこれから積み上がっていく段階です。【最後に】 VERVE-102 はまだ初期の臨床試験段階で、承認された治療ではありません。本記事は最新の研究動向をお伝えするもので、治療の判断や推奨ではありません。コレステロールや心臓の治療については、必ず主治医とご相談ください。出典: CGTlive, 2026年「Verve Therapeutics' Base Editing Therapy VERVE-102 Reduces LDL-C in Patients With HeFH, CAD」 https://www.cgtlive.com/view/verve-therapeutics-base-editing-therapy-verve-102-reduces-ldl-c-patients-hefh-cad

🧬CRISPR・遺伝子治療·kanssai·4月28日

mRNA がんワクチン、2026年は「決定的データの年」になる

がん治療の世界で、いま最も注目されている分野のひとつが「mRNA がんワクチン」です。コロナワクチンで一気に名前が知られた mRNA 技術を、今度はがんに応用する研究が、2026年に立て続けに大型データを発表する予定です。これまでの「期待」が「結果」に変わる、決定的な年になりそうです。【何が起きているのか】アメリカの CNN は2026年4月20日、過去1年の政治的混乱を経てもなお、mRNA がんワクチンの研究は前進し続けていると報じました。複数の主要試験が同じ年にデータ公開を迎えるのは、この分野では初めてのことです。研究者たちはこの状況を「転換点(turning point)」と表現しています。【注目される3つの試験】 1) Moderna × Merck の mRNA-4157 (V940) 対象は、手術で切除した後の進行メラノーマ(悪性黒色腫)。既存の免疫療法(キイトルーダ)と組み合わせて、再発リスクをどれだけ下げられるかを見る Phase 3 試験です。 2026年内にデータが出る見込みです。 2) BioNTech の BNT111 進行メラノーマを対象とした Phase 2 試験。ドイツ発、コロナワクチンで知られるあの BioNTech が、自社のがん用 mRNA を進めています。試験は2026年7月に終了予定です。 3) MSK(Memorial Sloan Kettering) Vinod Balachandran 博士の膵臓がん試験患者ごとに作る個別化 mRNA ワクチンを、手術後の膵臓がん患者に投与した小規模試験。 5年追跡の結果がまもなく発表される予定で、長期的に効くのかが見えてきます。膵臓がんは日本でも死亡数の多いがんなので、注目している人は多いはずです。【「個別化 mRNA ワクチン」とは】従来のワクチンは「みんな同じ」ものを打ちます。がんの mRNA ワクチンは違います。手順はだいたいこうです。・患者本人の腫瘍を取り出して、遺伝子を読み取る・その腫瘍にしかない目印(ネオアンチゲン)を選び出す・その目印を体に教える mRNA を、その患者専用に合成する・打つと、免疫が「自分のがんだけ」を狙って攻撃するようになるつまり、世界に一つだけのワクチンを作るイメージに近い技術です。製造に時間がかかること、コストが高いことが課題ですが、効けば「再発を抑える」可能性があります。【日本の読者として知っておきたいこと】メラノーマは日本では患者数が多いがんではありませんが、進行が速いタイプです。膵臓がんは、日本のがん死亡原因の上位に入る、治療が難しいがんです。どちらも「再発をどう抑えるか」が長年の課題でした。もし2026年のデータがポジティブなら、今後の標準治療の選び方が大きく変わる可能性があります。【最後に】まだデータは出ていません。「効いた」「効かなかった」は、これから数か月のうちに少しずつ明らかになります。本記事は最新の研究動向をお伝えするもので、治療の判断や勧めではありません。実際の治療については、必ず主治医とご相談ください。出典: CNN Health, 2026年4月20日付「Cancer research and mRNA vaccines」

🧬CRISPR・遺伝子治療·kanssai·4月24日

一文字だけ書き換える——Beamの「切らない」鎌状赤血球症治療がNEJM掲載

BeamTherapeuticsのBEACON Phase 1/2試験の結果が、2026年4月1日付NEJM（New England Journal of Medicine）に掲載されました。論文タイトルは「Base Editing of HBG1 and HBG2 Promoters for Sickle Cell Disease」。鎌状赤血球症（SCD）の患者から取り出した造血幹細胞にベース編集を施し、一度だけ点滴で戻す治療です。【BEAM-101（risto-cel）とは】患者自身のCD34+造血幹細胞を体外で取り出し、HBG1/HBG2遺伝子のプロモーター領域をたった一文字書き換えます。これで胎児ヘモグロビン（HbF）が再び作られるスイッチが入り、異常な成人ヘモグロビン（HbS）の害を上書きします。【CASGEVYとの違い——「切る」か「書き換える」か】既に承認されているCASGEVY（CRISPR-Cas9）は二本鎖DNAを切断してから修復させる仕組みです。一方、ベース編集は切らずに化学反応で一文字だけ書き換える——ハサミではなく消しゴムと鉛筆のイメージです。二本鎖切断を起こさないため、理論上はオフターゲットや染色体転座のリスクが低い、と位置づけられています。【BEACON試験の数字】・追跡期間：0.3～20.4ヶ月（31例）・HbF平均：60%超・HbS平均：40%未満——鎌状化の閾値を下回る水準を維持・治療後の重度VOC（血管閉塞発作）：報告なし・貧血の解消が持続 VOCは患者に激痛と入院を強いる発作で、長期的には臓器障害の引き金になります。これが消えたことの意味は大きい。【今後のスケジュール】 Beamは2026年末にもFDAへのBLA（生物製剤承認申請）提出を目指すとしています。成人・青年コホートは2025年半ばに完全登録、全例の製造も2025年12月までに完了済み。【留意点】・この記事は情報提供を目的としたもので、医療アドバイスではありません。治療選択は必ず主治医と相談してください。・造血幹細胞移植は骨髄破壊的前処置を伴い、長期安全性データの蓄積はこれからです。・「切らない編集」の優位性は理論上のもので、CASGEVYとの直接比較試験が出ているわけではありません。出典： Beam Therapeutics プレスリリース（2026-04-01） https://www.globenewswire.com/news-release/2026/04/01/3267053/0/en/Beam-Therapeutics-Announces-Publication-of-BEACON-Phase-1-2-Data-for-risto-cel-in-Patients-with-Sickle-Cell-Disease-SCD-in-The-New-England-Journal-of-Medicine.html Sahm Capital「BLA filing by late 2026」 https://www.sahmcapital.com/news/content/beam-risto-cel-beacon-trial-data-in-nejm-support-bla-filing-by-late-2026-2026-04-02

🧬CRISPR・遺伝子治療·kanssai·4月23日

生まれて初めて音を聞いた日——遺伝性難聴を遺伝子治療で治す、42人の2.5年追跡

生まれてから一度も音を聞いたことのない子どもが、治療から数週間後に母親の声で目を覚ます。そんな光景が、現実の臨床データとして報告されました。ハーバード大学マサチューセッツ眼耳病院と中国・復旦大学の共同研究チームが、遺伝性難聴（DFNB9）に対する遺伝子治療の長期追跡結果を、Nature誌に発表しました。参加した42人の患者のうち約90％で聴力が改善し、半数はほぼ正常な聞こえを取り戻したといいます。【DFNB9という病気】 DFNB9は、OTOFという遺伝子の変異によって起こる難聴です。OTOFは、内耳の有毛細胞から脳へ音の信号を伝えるのに欠かせないオトフェリンというタンパク質を作る設計図。この設計図が壊れていると、耳の構造そのものは正常でも、音が脳に届きません。生まれつきこの変異を持つ人は、世界中で数万人いると推定されています。【CRISPRではなく「遺伝子の置き換え」】ここが今回の治療法のポイントです。近年話題のCRISPR-Cas9やベース編集は、DNAの一部を「切って書き換える」アプローチですが、今回の治療はそうではありません。壊れたOTOF遺伝子はそのまま残したまま、アデノ随伴ウイルス（AAV）という無害なウイルスを運び屋にして、健康なOTOF遺伝子のコピーを内耳に届ける——いわば「正常な設計図を追加で配達する」遺伝子置換（gene replacement）という方式です。 DNAを切断しないため、オフターゲット（意図しない場所の編集）のリスクが構造的に低いのが特徴。CRISPRとは別のルートで、すでに実用段階に入りつつある静かな主役です。【42人、2.5年の追跡】参加したのは子どもから成人まで42人。一度の内耳注射で、2.5年経った今も効果が持続していることが確認されました。短期の改善なら過去の小規模試験でも報告されていましたが、遺伝子治療で常に問われるのは「どれだけ長く効くか」。2.5年という期間は、この治療が一過性のものではないことを示す重要なデータです。【この治療が効くのはOTOF型だけ】注意すべきなのは、この治療が効くのは難聴の原因がOTOF変異である場合に限られるという点です。難聴の原因遺伝子は100種類以上知られており、それぞれに別のアプローチが必要になります。それでも、「遺伝性の感覚障害は治療できる」ことを臨床で示した意義は大きい。視覚、嗅覚、触覚——同じロジックが応用できる疾患は少なくありません。【出典】 NPR（2026年4月22日）: https://www.npr.org/2026/04/22/nx-s1-5791478/gene-therapy-deafness-hearing Harvard Gazette（2026年4月22日）: https://news.harvard.edu/gazette/story/2026/04/hearing-breakthrough-holds-up/ ※本記事は情報提供を目的としたものであり、医療行為の推奨や診断・治療の助言ではありません。

🧬CRISPR・遺伝子治療·kanssai·4月22日

Intellia「NTLA-2002」― 体内で直接DNAを書き換える治療、第3相の中間結果が届きました

遺伝子編集の世界で、また一つ大きな節目を迎えました。米 Intellia Therapeutics が開発する「NTLA-2002」が、遺伝性血管浮腫（HAE, Hereditary Angioedema）を対象とした第3相試験「HAELO」で良好な中間結果（トップライン）を公表。米 FDA への生物製剤承認申請（BLA）提出の目標時期も示されました。【HAEという病気のこと】 HAE は、血液中でブラジキニンを抑える役目のタンパク質（C1 インヒビター）が不足・機能不全となる稀少な遺伝性疾患です。顔・手足・のど・お腹などに前ぶれなく強い腫れ（浮腫）が繰り返し起き、のどに出ると窒息のおそれ、お腹に出ると激しい痛みに襲われます。現在の主な治療は、発作時の頓用治療と、発作を減らすための予防治療の二本立て。予防は効くものの、数週間おきの自己注射や通院が一生続く可能性があり、負担の大きい治療でもあります。【NTLA-2002は何をする薬か】 NTLA-2002 は、発作の引き金となるタンパク質「カリクレイン（KLKB1 遺伝子）」を、肝臓の細胞の中で“一度きり”編集で働かなくする発想の治療です。鍵になるのが、体の外（ex vivo）ではなく体の中（in vivo）で行う点です。これまで承認されている CASGEVY（カスジェビ）は、患者さん自身の血液細胞を取り出して施設で編集し、戻す方式（ex vivo）でした。NTLA-2002 はこれと違い、CRISPR の道具一式を脂質ナノ粒子（LNP、脂の膜で包んだ小さなカプセル）に詰め、点滴で血液に流すだけで、肝臓の細胞の中まで届けて編集します。 LNP の中には、編集酵素 Cas9 の設計図となる mRNA と、狙った場所まで案内するガイドRNA が入っています。一度編集された細胞は元に戻らないため、理論上は“一回の点滴で長期間”の予防効果を狙えます。【第3相HAELOで示された中間結果】 Intellia の発表によれば、HAELO 試験では NTLA-2002 を一回点滴投与した後、これまでの予防治療と比べて HAE 発作の回数が統計的にも意味のある水準で大きく減少したとされています。治療後しばらく経っても発作ゼロ、あるいはごく軽度にとどまる患者さんが多く観察され、重大な安全性の問題は新たに指摘されていません。これは、体の中で直接DNAを書き換えるタイプの治療（全身性 in vivo CRISPR）として、第3相で主要な有効性と安全性のシグナルが一通りそろった最初のケースに近い位置づけです。【BLA提出という次のマイルストーン】 Intellia は今回の結果をもとに、米 FDA への BLA（Biologics License Application、生物製剤としての承認申請）提出の時期を具体的に示しました。順調に進めば、世界で初めて「体内で直接DNAを書き換える遺伝子編集治療」として審査されるケースの一つになります。【CRISPR治療の地図の中での位置】大まかに並べると、こうなります。・CASGEVY（鎌状赤血球症／βサラセミア）… 体外で血液幹細胞を編集して戻す ex vivo 型・Verve などの心血管領域の試験 … 肝臓で LDL 関連遺伝子を編集する in vivo 型（初期〜中期）・NTLA-2002（HAE） … 肝臓でカリクレインを編集する in vivo 型、第3相で有効性データ NTLA-2002 の進展は、「CRISPR は特殊な施設で細胞を加工する治療」から、「点滴一本で受けられる治療」に近づいていく流れの、具体的な一歩と言えます。【これから確認していくべきこと】中間結果が良くても、残る論点はいくつもあります。数年単位での発作抑制の持続性、肝臓以外への意図しない編集（オフターゲット）、費用と保険適用、HAE 以外への応用 ― 承認後の市販後調査や追加試験の中で答えが出ていくテーマです。【出典】・Intellia Therapeutics Investor Relations（HAELO トップライン結果・BLA 方針）・STAT News, 2026年4月15日付報道・米国 HAE 協会（HAEA）疾患解説資料 ※本記事は情報提供を目的としたもので、医学的な診断・治療の助言ではありません。遺伝性血管浮腫や遺伝子編集治療に関するご質問・治療方針については、必ず主治医にご相談ください。

🧬CRISPR・遺伝子治療·kanssai·4月20日

Prime Medicine「PM359」― 世界で初めて“プライム編集”が人の体の中で効いたという報告

遺伝子編集の世界で、また一つ節目となるニュースが届きました。米 Prime Medicine が開発している「PM359」という遺伝子編集治療が、慢性肉芽腫症（CGD）という稀少な免疫疾患の患者さんに投与され、世界で初めてとなる“プライム編集”の人体有効性データが医学誌 New England Journal of Medicine（NEJM）に掲載されました。同社はこの結果をもとに、FDA への加速承認（accelerated approval）申請を目指すと発表しています。【プライム編集とは】プライム編集は、David Liu らの研究室から生まれた比較的新しい遺伝子編集技術です。ざっくり整理すると、CRISPR-Cas9 を“はさみ”、ベース編集を“一文字だけ書き換える消しゴム付き鉛筆”に例えるなら、プライム編集は「検索・置換ができるワープロ機能」に近いイメージです。DNA を両側から切らずに、狙った場所の配列を検索し、別の配列に書き換えることができる ― この特徴から「2.5世代」と呼ばれることもあります。理論上は治せる変異の幅が広く、安全性の面でも期待されてきましたが、実際に人の体で効くのかは長い間、未確認の領域でした。【PM359は何をする薬か】今回の対象は、p47phox 遺伝子に変異を持つタイプの慢性肉芽腫症（p47-CGD）です。この病気の患者さんは、細菌や真菌と戦う白血球の働きが弱く、繰り返す重い感染症に苦しむことが知られています。 PM359 は、患者さん自身の造血幹細胞を一度体外に取り出し、プライム編集で p47phox 遺伝子の変異を“正しい配列”に書き直したうえで、再び体に戻すタイプの治療（ex vivo と呼ばれます）です。自分の細胞を使うため、拒絶反応のリスクが小さいのが特徴です。【NEJMで報告された内容】論文と会社の発表によれば、最初の患者さん2名に PM359 が投与されました。30日時点で、正しく機能する白血球の割合を示す指標（DHR 陽性好中球）が、それぞれ 69% と 83% まで回復したとされています。健康な人に近い水準に迫る値で、CGD の治療目標として目安にされるラインを大きく上回っています。重要なのは、これが「人の体の中でプライム編集が意図どおりに効いた」ことを示す最初の臨床データである、という点です。動物実験や細胞レベルの研究から一歩踏み出し、実際の患者さんの体で機能することが確認されたことになります。現時点では重大な安全性の懸念は報告されていませんが、症例数はまだ少なく、長期的な追跡はこれからです。【CRISPRの世代マップの中での位置づけ】遺伝子編集の歴史を大まかに並べると、次のような流れになります。・第1世代：CRISPR-Cas9（DNA を切る。CASGEVY として鎌状赤血球症向けに承認済み）・第2世代：ベース編集（DNA を切らずに一文字だけ書き換える）・第2.5世代：プライム編集（検索・置換のように配列を書き換える）・第3世代：エピジェネティック編集（遺伝子を切らず“スイッチ”で on/off） PM359 は、この中の「第2.5世代が初めて人で効いた」事例にあたります。すでに承認されている CASGEVY（第1世代）や、臨床入りしているベース編集（第2世代）に続き、プライム編集もようやく“実用の入口”に立った段階と言えます。【加速承認の意味と、これからの論点】 Prime Medicine は今回のデータをもとに、FDA の加速承認制度を活用した申請を目指すと表明しています。加速承認は、重い疾患で代替治療が限られる場合に、最終的な臨床アウトカムではなく“代替指標”（今回であれば機能する好中球の割合など）を根拠に先に承認を出し、市販後に確証試験で有効性を確かめていく仕組みです。認められれば、プライム編集としては世界初の承認例になり得ます。同時に、長期的な安全性、オフターゲット編集（意図しない場所の書き換え）の有無、他の CGD サブタイプや別疾患への応用可能性など、これから確認していくべき論点も多く残されています。【出典】・New England Journal of Medicine, 2026（PM359 第1/2相の臨床データ）・STAT News, 2026年3月3日付報道（FDA 加速承認方針）・Prime Medicine インベスター・リレーションズ資料 ※本記事は情報提供を目的としたもので、医学的な診断・治療の助言ではありません。慢性肉芽腫症や遺伝子編集治療に関するご質問・治療方針については、必ず主治医にご相談ください。

🧬CRISPR・遺伝子治療·kanssai·4月20日

CRISPR Therapeutics「CTX320」Phase 1中間データ ― Lp(a)を一度の投与で恒久的に下げる試み

心臓病の「隠れたリスク因子」として近年注目されている Lp(a)（エルピー・リトル・エー）。悪玉コレステロール（LDL）とは別の独立した遺伝的リスクで、数値は生活習慣ではほとんど変えられず、食事や運動、従来のスタチンでもほぼ下がらないと言われてきました。 2026年4月15日、CRISPR Therapeutics がこの Lp(a) を「一度の投与で恒久的に下げる」ことを狙った遺伝子編集治療「CTX320」の Phase 1 臨床試験の中間データを発表しました。【CTX320とは何か】 CTX320 は、肝臓で Lp(a) の材料となる「LPA遺伝子」の働きを遺伝子編集で抑え込むタイプの治療候補です。脂質ナノ粒子（LNP）という小さな運び屋に編集ツールを載せて点滴で投与し、肝臓の細胞だけに届けて LPA 遺伝子を一度だけ書き換えるという設計です。繰り返し注射する薬とは違い、原理的には「一度きりの投与で生涯効果が続く」ことを目指しています。【Phase 1の中間結果で示されたこと】今回の中間データでは、Lp(a) の血中濃度が用量に応じて大きく下がったことが報告されました。高用量群では投与前と比べて Lp(a) が大幅に低下し、その低下がフォローアップ期間を通じて維持されていることが確認されています。遺伝子編集治療の特徴である「持続性」が、人間の体の中でも早い段階で実データとして見え始めた形です。安全性については、現時点で大きな懸念となる有害事象は報告されていないとされていますが、評価はまだ途中の段階です。【なぜLp(a)が重要なのか】 Lp(a) の値が高い人は、世界人口のおよそ2割にのぼると推定されています。値は主に遺伝で決まり、運動や食事ではほとんど動きません。にもかかわらず、心筋梗塞や大動脈弁狭窄症など重い心血管疾患のリスクを押し上げることが分かっており、医師の間でも「治療手段がない領域」として長年の課題でした。現在は抗体医薬や RNA 医薬など、定期的に注射する治療法の開発が進んでいますが、「一度の投与で長期的に抑える」アプローチは、患者さんの通院負担や服薬の継続性という面でも大きな意味を持ちます。【体内CRISPRの流れの中で】 CTX320 は、体の外で細胞を編集して戻す方法（ex vivo）ではなく、体の中で直接編集する「in vivo」タイプの治療です。Intellia Therapeutics が進めるトランスサイレチン・アミロイドーシス向けの「nex-z」と同様、LNP で肝臓に送り届ける方式をとっています。CRISPR Therapeutics にとっては、CASGEVY（鎌状赤血球症・β-サラセミア向けの ex vivo 治療）に続く「体内 CRISPR」領域での重要な一歩となります。【まだ初期段階の結果です】今回発表されたのは Phase 1 の中間データで、最終的な有効性や安全性が確定したわけではありません。今後さらに投与例を増やし、長期のフォローアップで Lp(a) 低下の持続性と心血管イベントへの影響を確認していく段階です。実際の治療薬として承認されるまでには、Phase 2・Phase 3 を含む複数年の検証が必要になります。【出典】 CRISPR Therapeutics プレスリリース・学会発表資料 https://crisprtx.com/about-us/press-releases-and-presentations（2026-04-15） ※本記事は情報提供を目的としたもので、医学的な診断・治療の助言ではありません。Lp(a) の検査や治療について気になる点がある方は、必ず医師にご相談ください。

🧬CRISPR・遺伝子治療·kanssai·4月17日

CRISPRを体に届ける最大の壁「サイズ」を突破 ― NIH支援チームが超小型編集ツール「Al3Cas12f」を開発

CRISPR治療を体の中で直接使うには、長年ある大きな壁がありました。「運び屋（ベクター）に入りきらない」という物理的な問題です。NIHの支援を受けた研究チームが、この壁を突破する超小型の遺伝子編集ツール「Al3Cas12f（アル3キャスじゅうに・エフ）」を開発したと発表しました。【なぜ「サイズ」が問題だったのか】これまで主に使われてきたCas9という酵素は、遺伝子編集の性能は高いものの、サイズが大きすぎるという弱点がありました。体内に遺伝子編集ツールを届ける方法として最も広く使われているのがAAV（アデノ随伴ウイルス）という運び屋ですが、AAVの「荷台」は小さく、Cas9はそのままでは1台に積みきれなかったのです。積むために2台に分けたり、性能を削ったりする工夫が必要で、これが体内治療の実用化を遅らせてきました。【自然界から見つけた小さな酵素を改良】研究チームは、自然界に存在する非常に小さなCRISPR酵素のグループに注目し、その中から「Al3Cas12f」という候補を見つけました。そのままではヒト細胞での編集効率が低かったため、タンパク質の形を少しずつ調整するエンジニアリングを加えたところ、ヒト細胞で実用レベルの編集効率まで引き上げることに成功したと報告されています。サイズはAAV1台に余裕をもって収まる小ささで、ガイドRNAや他の制御要素も一緒に積めるのが大きな利点です。【「超小型編集ツール」という新しい流れ】小型化のアプローチは、Al3Cas12fだけではありません。Mammoth Biosciencesの「NanoCas」、Scribe Therapeuticsの「CasX」系ツールなど、複数のチームが超小型CRISPRの開発を進めています。狙いは共通していて、AAV1台で体内の目的の組織まで届けることです。肝臓だけでなく、筋肉や神経、目の網膜など、これまで届けにくかった場所での治療可能性が広がると期待されています。【LNPとは異なるもう一つの道】体内CRISPR治療ではもう一つ、脂質ナノ粒子（LNP）を使うアプローチもあります。Intelliaの「nex-z」（トランスサイレチン・アミロイドーシス向け）は肝臓への送達にLNPを使う代表例です。LNPとAAVは得意な組織や持続期間が異なり、競合というより「届けたい場所によって使い分ける」補完関係に近いものです。超小型編集ツールの登場によって、AAVが担える領域が広がることになります。【まだ臨床ではない、研究段階の成果】今回の発表は前臨床段階の研究成果です。ヒトの治験で安全性・有効性が確認されたわけではなく、実際の治療薬として使えるようになるには長い検証が必要です。ただ、体内CRISPRの最大の難所だった「サイズ」に対する具体的な解決策が増えたことは、この分野全体にとって重要な一歩と言えます。【出典】 NIH News Release "NIH-funded breakthrough shrinks CRISPR for precision delivery in the body" https://www.nih.gov/news-events/news-releases/nih-funded-breakthrough-shrinks-crispr-precision-delivery-body ※本記事は情報提供を目的としたもので、医学的な診断・治療の助言ではありません。

🧬CRISPR・遺伝子治療·kanssai·4月16日

Beam Therapeutics、AATD遺伝子「点突然変異」を直接修正 — BEAM-302が商用化軌道へ

米Beam Therapeuticsが2026年3月25日、遺伝性疾患「アルファ1アンチトリプシン欠乏症(AATD)」を対象とした塩基編集治療薬 BEAM-302 の最新臨床データを公表しました。遺伝子の1文字(点突然変異)を狙って書き換えるアプローチで、ヒトで「保護ライン」を初めて超えた事例となります。【AATDとは何か】 AATDは、肝臓で作られるタンパク質「アルファ1アンチトリプシン(AAT)」の設計図に1文字の書き間違い(Z型変異)があり、正常なAATが血中に出てこない遺伝病です。 AATが足りないと肺を守る働きが弱まり、若年発症のCOPD(慢性閉塞性肺疾患)や肝障害の原因になります。従来は週1回の点滴補充療法しかなく、「原因そのもの」を治す手段はありませんでした。【BEAM-302の仕組み】 BEAM-302は「塩基編集(Base Editing)」という第2世代のゲノム編集技術を使います。 DNAを切らずに、間違った1文字(Z)を正しい1文字(M)に直接書き換える技術です。肝臓の細胞に脂質ナノ粒子(LNP)で編集ツールを届け、患部の遺伝子を1回で修正します。【今回の数字】 60mg投与群の血中AAT濃度は平均 16.1 µM に到達しました。治療の目安とされる「保護閾値」11 µMを明確に超えた数値です。同時に、病気を引き起こす Z型AATは血中で約84%減少、正常な M型AATは94%以上を占めるまで回復しました。原因(悪玉の産生)と結果(善玉の不足)の両方を同時に解決している点が特徴です。【次のステップ】 Beamはこのデータを受け、60mgを国際共同ピボタル試験の用量として確定し、2026年後半に本格的な承認試験を開始する計画を示しました。塩基編集による「点突然変異の直接修正」としては、商業化に最も近い事例になります。 CRISPR-Cas9でDNAを切る第1世代(CASGEVY)に続き、「切らずに書き換える」第2世代が臨床の現実になりつつあることを示す節目といえます。【留意点】本記事は研究・臨床段階の情報整理であり、治療法の推奨ではありません。肝臓での一度きりの編集が長期的に安全であるか、免疫反応や他臓器への影響はどうかなど、検証は続きます。AATD当事者や家族の方は、主治医とご相談ください。【出典】・Beam Therapeutics IR: https://investors.beamtx.com/news-releases/news-release-details/beam-therapeutics-announces-compelling-updated-clinical-data/ ・MarketBeat(2026-03-25): https://www.marketbeat.com/instant-alerts/beam-therapeutics-beam-302-hits-protective-aat-levels-in-aatd-60-mg-picked-for-pivotal-in-h2-2026-2026-03-25/

🧬CRISPR・遺伝子治療·kanssai·4月15日

FDA、ゲノム編集治療の安全性評価ドラフト指針を発表 — NGSでオフターゲットを標準化へ(2026年4月14日)

【いつのニュース?】 2026年4月14日(米国時間)、FDA(米国食品医薬品局)が遺伝子治療・ゲノム編集療法の安全性評価に関するドラフトガイダンスを公表しました。パブリックコメント期間を経て正式版に進む予定です。【何が変わるの?】 FDAは、ゲノム編集でDNAを書き換える治療について「意図しない場所まで編集されていないか(オフターゲット)」を調べる方法を、次世代シーケンシング(NGS)を軸に標準化する方針を示しました。これまで企業ごとにバラバラだった評価手順を、ある程度そろえようという動きです。【ポイント】 ◆ NGSが中心的な評価ツールにオフターゲット検出の第一選択として、高感度なNGSベースの手法(GUIDE-seq、CIRCLE-seq、rhAmpSeq など)を推奨。in silico予測だけに頼らず、実験で裏取りすることを求めています。 ◆ 「患者ごとに作る」治療への対応超希少疾患向けのbespoke(一人ひとり設計)ゲノム編集治療が増えています。FDAは、大規模治験が難しいこうした治療でも、安全性評価の枠組みを適用できるよう配慮した内容になっています。 ◆ 長期フォローアップ編集されたDNAは一生残る可能性があるため、投与後15年規模の長期追跡が引き続き前提とされています。【なぜ重要?】 CASGEVY(鎌状赤血球症向けCRISPR治療)承認以降、ゲノム編集は「研究」から「医療」のフェーズへ。評価基準がそろえば、開発企業は何をすれば承認にたどり着けるかが読みやすくなり、患者にとっても「どの程度調べられた治療なのか」を比較しやすくなります。【注意】ドラフト段階の指針であり、最終版で内容が変わる可能性があります。本記事は情報提供のみを目的としたもので、特定の治療を推奨するものではありません。【出典】・FDA Press Release(2026-04-14) ・BioSpace(2026-04-14) ・RAPS(2026-04-14)

🧬CRISPR・遺伝子治療·kanssai·4月14日

「AlphaFold 4」と呼ばれる新薬設計エンジン — Isomorphic Labsが公開したIsoDDEとは

Google DeepMindから独立したAI創薬企業Isomorphic Labsが、新しい薬剤設計エンジン「IsoDDE（Isomorphic Drug Design Engine）」を公開しました。研究者たちは早くも「AlphaFold 4」と呼んでいます。【何が新しいのか】 AlphaFoldは「タンパク質の形」を予測する技術でした。IsoDDEはそこから一歩進んで、「そのタンパク質にぴったりくっつく薬の分子」をゼロからデザインします。形を読むだけでなく、形に合う鍵を作るイメージです。従来の創薬では、数万〜数百万の化合物をスクリーニングし、候補を絞り込むまでに何年もかかっていました。IsoDDEは、標的タンパク質の構造データから、結合しやすい新しい分子構造を直接生成する仕組みだと報じられています。【「ノーベル賞を超える」と言われる理由】 2024年のノーベル化学賞は、AlphaFoldの貢献に対して授与されました。今回のIsoDDEはその次の段階、つまり「予測」から「設計」への移行を示しています。Scientific Americanは外部研究者の声として、これが創薬の時間軸を「数十年から数ヶ月へ」縮める可能性があると伝えています。【パートナーと実用化】 Isomorphic LabsはすでにNovartis、Eli Lillyと提携し、自社パイプラインでも腫瘍学・免疫学領域の開発を進めています。2025年には約6億ドルの資金調達も発表されました。【冷静に見ておくべき点】・AIが設計した分子でも、実際にヒトで効くか、安全かは臨床試験でしか分かりません。・「数ヶ月で新薬」という表現は設計段階の話で、承認までの道のりは依然として長いです。・論文として査読されたわけではなく、企業発表ベースの情報も含まれます。【なぜ重要か】 CRISPRが「遺伝子を書き換える道具」だとすれば、IsoDDEは「分子を設計する道具」です。この二つが揃うことで、「病気の原因を直接狙う薬」がこれまでより速く、精密に作れる時代に近づいています。出典: ・Scientific American (2026): An 'AlphaFold 4'? Scientists marvel at DeepMind drug spin-off ・TechStartups (2026.02.10): AI accelerates drug discovery from decades to months

🧬CRISPR・遺伝子治療·kanssai·4月13日

Life Biosciences ER-100、FDAが世界初の「部分エピジェネティック・リプログラミング」人体試験を承認

【NEWS】 FDAが世界で初めて「部分エピジェネティック・リプログラミング」の人体臨床試験を承認しました。対象となるのはLife Biosciences社のER-100。ハーバード大学デビッド・シンクレア研究室から生まれた「老化を巻き戻す」技術が、ついにヒトの体に入ります。【WHAT】 ER-100はNAION（非動脈炎性前部虚血性視神経症）とLHON（レーバー遺伝性視神経症）など、視神経が損傷する疾患が対象です。最初のターゲットを「眼」にした理由は、局所投与が可能で安全性を観察しやすいから。Life BiosciencesはCEOジェリー・マクラフリン氏が率い、複数の富豪が長寿（longevity）投資先として注目している会社です。【HOW】鍵となるのは、山中因子4つのうち3つ（OSK — Oct4, Sox2, Klf4）をAAVベクターで細胞に届ける仕組み。がんリスクのあるc-Mycは外されています。DNAの配列そのものは変えず、細胞に乗っている「エピゲノム（後成的な目印）」だけを若い状態に戻すのが目標。シンクレア研究室が2020年にNature誌で発表した、マウス視神経の再生を示した論文が理論的な土台になっています。【WHY MATTERS】「完全なリプログラミング」は細胞を幹細胞に戻しすぎて、がん化してしまいます。だからこその「部分（partial）」。細胞のアイデンティティは保ったまま、生物学的年齢だけを巻き戻す——ここが最大の論点です。人体に入る「第1号」として象徴的な意味は大きい一方で、安全性・持続性・オフターゲット効果はこれから明らかにしていく課題。「老化を病気のように治療する」というパラダイムが、臨床データで試される最初の関門になります。【SOURCE】 Longevity.Technology: https://longevity.technology/news/fda-clears-first-human-trial-of-epigenetic-reprogramming-therapy/ Fortune: https://fortune.com/2026/01/30/billionaires-longevity-aging-fda-human-clinical-trial-life-biosciences-jerry-mclaughlin-david-sinclair-harvard-science/ ※本記事は情報提供を目的としたものであり、医療的助言ではありません。

🧬CRISPR・遺伝子治療·kanssai·4月10日

reni-cel 第2相：重症鎌状赤血球症28人中27人が「機能的治癒」へ（NEJM掲載）

【NEWS】クリーブランドクリニック主導の遺伝子編集療法 reni-cel、重症鎌状赤血球症の臨床第2相で28人中27人が「機能的治癒」に到達。2026年4月1日、NEJMに掲載されました。【WHAT】対象は重症の鎌状赤血球症（SCD）患者28人。1年以上の追跡期間中、27人（約96%）で激しい痛みを伴う血管閉塞発作（VOC）が完全に消失しました。治療前は年に何度も緊急搬送が必要だった患者たちが、治療後は発作ゼロの生活を送っているという報告です。治療前わずか1%前後だった胎児型ヘモグロビン（HbF）の割合は、治療後に平均40%以上まで上昇。総ヘモグロビン値も健康な人に近い水準まで回復しました。【HOW】 reni-cel（renizgamglogene autogedtemcel）は、Editas Medicineが開発したCRISPR遺伝子編集療法です。2023年に承認された既存薬 CASGEVY が Cas9 を用いて BCL11A エンハンサーを切断する方式だったのに対し、reni-cel は「AsCas12a」という別の酵素を使い、γグロビン遺伝子（HBG1/2）のプロモーター領域を直接編集します。流れはこうです。まず患者本人から造血幹細胞を取り出し、体外でCas12aによる編集を行い、胎児期にしか作られないはずの HbF を大人になっても作り続けられるようにします。その後、化学療法で骨髄をリセットしてから、編集済みの細胞を戻す「自家移植」です。HbF は異常な形の赤血球が鎌状に変形するのを防ぐため、発作が起こらなくなります。一度の治療で効果が持続すると期待されており、「機能的治癒（functional cure）」という言葉が使われています。【WHY MATTERS】鎌状赤血球症は世界で約2,000万人、米国だけで約10万人が抱える遺伝性疾患です。激しい痛み、臓器障害、若年死のリスクを伴い、長年「治せない病気」とされてきました。今回の結果が重要な理由は3つあります。第一に、CRISPR治療の「第2世代」が実臨床で実績を示し始めたこと。Cas9 一択だった時代から、Cas12a・ベース編集・プライム編集など選択肢が広がっています。第二に、成功率の高さ。28人中27人という数字は、遺伝子編集療法としては極めて高い水準です。第三に、患者さんのQOL（生活の質）が劇的に改善した点。救急搬送や入院から解放されるということは、学業・仕事・家族との時間を取り戻せるということです。一方で課題も残ります。治療前にブスルファンなどの強力な前処置化学療法が必要で、身体への負担は小さくありません。生殖能力への影響や長期的な安全性は、今後も追跡調査が続けられます。価格・アクセスの問題もこれからです。それでも、「遺伝子を書き換えて病気を治す」という夢物語が、一歩ずつ現実の医療になっている。そのことを実感させる臨床結果でした。 ※本記事は情報提供を目的としたものであり、医学的助言ではありません。治療に関する判断は必ず主治医にご相談ください。【SOURCE】・Cleveland Clinic Newsroom (2026-04-01) https://newsroom.clevelandclinic.org/2026/04/01/gene-editing-therapy-shows-success-against-severe-sickle-cell-disease ・The New England Journal of Medicine https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2415550

🧬CRISPR・遺伝子治療·kanssai·4月9日

欧州ゲノム医薬コンソーシアム（EGMEDC）正式発足 — CRISPR治療の患者アクセス拡大へ

欧州ゲノム医薬コンソーシアム（EGMEDC）が正式発足 — CRISPR治療の患者アクセス拡大に向けた汎欧州イニシアチブ【概要】 2026年4月、コペンハーゲンで開催されたCRISPRMED26カンファレンスにて、欧州ゲノム医薬コンソーシアム（European Genomic Medicine Consortium、EGMEDC）が正式に発足しました。臨床・学術・規制当局・産業界のステークホルダーを結集し、CRISPR基盤のゲノム治療を欧州全域で実用化するための新たな非営利イニシアチブです。【なぜ今、このコンソーシアムが必要なのか】現在、欧州で承認されたCRISPR治療薬はごくわずかです。個々の患者に合わせたパーソナライズド遺伝子編集治療は、ほとんどの欧州の患者にとって手の届かない状態にあります。アムステルダムUMCの「CRISPRクリニック」でさえ、実際の治療提供というよりガイダンス中心の段階にとどまっています。技術は進んでいるのに、患者に届いていない——この構造的なギャップを埋めることがEGMEDCの使命です。【参加機関と主要メンバー】産業界からはBayer（ドイツ）、Chiesi（イタリア）が参加。製造面ではAldevron（米国）、学術機関としてアムステルダムUMC（オランダ）とCCIT-DK（デンマーク）が名を連ねています。ガバナンスにはGrant ThorntonとLund Elmer Sandager（ともにデンマーク）、さらにCRISPR Medicine News、Gene4All（スペイン）などが支援に加わっています。中心人物には、アムステルダムUMCのRob Wolthuis教授、Martina Cornel教授、Daniël Warmerdam博士らがいます。【欧州が直面する3つの構造的障壁】まず、資金面の問題があります。希少疾患のCRISPR治療は対象患者が極めて少なく、従来の製薬ビジネスモデルでは採算が取れません。実際にBluebird Bioは、薬価をめぐる合意が得られずEU市場から撤退しました。次に、規制面の課題です。EUの現行規制はパーソナライズド治療を想定しておらず、標準化された医薬品向けに設計されています。加盟国間で承認基準が異なることも、開発を遅らせる要因になっています。そして、インフラの分断です。各国の臨床データやアウトカム報告が統一されておらず、国境を越えた協力体制が整っていません。【米国の動きとの対比】米国ではFDAが「New Plausible Mechanism Pathway」を導入し、n=1（患者1人）の試験からでも妥当性があれば承認を検討できる柔軟なアプローチを打ち出しています。フィラデルフィアでは、CPS1欠損症の乳児「Baby KJ」に対する世界初のパーソナライズドCRISPR治療が成功した事例もあります。 EGMEDCは、こうした柔軟な規制パスウェイを欧州でも実現することを目指しています。【今後の方向性】 EGMEDCは、学術医療センター（AMC）が患者ケアと遺伝子研究の専門性を融合し、イノベーションの拠点となることを推奨しています。また、国境を越えたデータ共有ネットワークの構築、パーソナライズド治療に対応した規制枠組みの再設計、持続可能な資金モデルの確立も重要課題として挙げています。欧州のCRISPR治療が「技術としての可能性」から「患者への現実的な選択肢」へ進むために、EGMEDCの取り組みが注目されます。出典：CRISPR Medicine News「From Promise to Patients: Accelerating CRISPR Medicine in Europe」（2026年4月） ※本記事は情報提供を目的としたものであり、医療上のアドバイスではありません。

🧬CRISPR・遺伝子治療·kanssai·4月8日

Intellia nex-z — FDAクリニカルホールド解除でPhase 3再開、in vivo CRISPR治療の安全性をめぐる議論

Intellia Therapeuticsのin vivo CRISPR治療薬「nex-z」が、FDA（米国食品医薬品局）によるクリニカルホールド（臨床試験の一時中断命令）の解除を受け、Phase 3臨床試験を再開します。【これまでの経緯】 2025年10月、nex-zのPhase 3試験に参加していた患者で肝毒性（肝酵素値の上昇）が報告され、FDAはnex-z関連のすべての臨床試験にクリニカルホールドをかけました。その後、Intelliaは安全性データの追加解析と改善された監視プロトコルをFDAに提出。2026年1月にはATTRv-PN（遺伝性トランスサイレチンアミロイド多発神経障害）を対象としたMAGNITUDE-2試験のホールドが解除されました。さらに2026年3月には、ATTR-CM（トランスサイレチンアミロイド心筋症）を対象としたMAGNITUDE試験のホールドも解除されています。【条件付きの再開】 FDAはホールド解除にあたり、強化された肝モニタリングプロトコルを条件として求めています。投与後の肝機能検査の頻度増加や、肝酵素値の基準厳格化などが含まれます。【なぜ重要なのか】 nex-zは、CRISPR編集ツールを体内に直接投与する「in vivo（体内）」方式の治療薬です。すでに承認されているCASGEVY（鎌状赤血球症・βサラセミア治療薬）が、患者の細胞を体外で編集して戻す「ex vivo（体外）」方式であるのとは対照的です。 in vivo方式は、患者にとって治療の負担が大幅に軽くなるメリットがあります。一方で、今回のケースが示すように、標的外の臓器（特に肝臓）への影響という安全性の課題が残ります。今回のホールド解除は、FDAが強化された監視条件のもとでin vivo CRISPRの開発継続を認めたという点で、遺伝子編集治療分野にとって重要な先例となります。【参考資料】・Intellia Therapeutics プレスリリース（MAGNITUDE試験ホールド解除）・BioPharma Dive — Intellia FDA Lifts Hold on nex-z ・GlobeNewsWire — Intellia MAGNITUDE Phase 3 Clinical Hold Lifted本記事は情報提供を目的としたものであり、医療上のアドバイスではありません。

kanssai·3月28日

🛡️予防医学·kanssai·3月12日