CRISPR・遺伝子治療

DNAを切らない「エピゲノム編集」、筋ジストロフィーで初のヒト試験を完了

【FSHDに新アプローチ】 米Epicrisprは、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）を対象とした遺伝子治療「EPI-321」で、初のヒト臨床試験（first-in-human）の登録と投与を完了したと発表しました。 FSHDは、本来抑えられているはずの「DUX4」という遺伝子が誤って働き、筋肉が徐々に弱っていく難病です。EPI-321はこのDUX4の働きを抑えることを狙います。 【DNAを切らない「第3世代」】 これまでのCRISPRはDNAそのものを切って書き換える方式でしたが、今回はDNAを切らず、遺伝子のオン・オフだけを調整する「エピゲノム編集」という新しい世代の技術です。 【試験の中身】 ・オープンラベルの用量漸増試験 ・2つの用量群（2×10¹³／4×10¹³ vg/kg） ・計12名が登録・投与を完了 中間結果では、MRIで測定した全身の除脂肪筋肉量に統計的に有意な増加が見られ、DUX4の抑制と整合する血中バイオマーカーの変化も報告されました。 ただし、これは初期段階（用量漸増）の中間データであり、承認された治療法ではありません。効果や安全性は今後の検証が必要です。 情報提供を目的としたもので、診断や治療方針は必ず主治医に相談してください。 出典：Epicrispr Biotechnologies（2026年7月7日発表）

ゲノム編集のニュース、世代の違いが分かりにくい

CRISPRの話題を追っていると、塩基編集やプライム編集、最近はエピゲノム編集という言葉も出てきて、それぞれ何がどう違うのか整理がつかなくなってきました。 DNAを切るか切らないか、という軸で分けるのがひとまず分かりやすいのかなと思っているのですが、その理解で合っているのか自信がありません。 詳しい方がいたら、ざっくりした区分の仕方だけでも教えていただけると助かります。

「DNAを切らない編集」って、従来のCRISPRと何が根本的に違うんだろう

最近ニュースでエピゲノム編集という言葉をよく見かけるようになりました。 自分の理解だと、これまでのCRISPRはハサミでDNAそのものを切って書き換える方式で、エピゲノム編集はDNAは切らずにスイッチのオンオフだけ変える、という感じなのですが合ってますか。 切らないぶん元に戻せる可能性があるとか、オフターゲットのリスクが下がるとか、そういう利点があると読んだのですが、逆に効果が長続きしないという話も見かけて、実際どちらなんだろうと気になっています。 詳しい方いたら、ざっくりでいいので教えてもらえると嬉しいです。

治験の登録情報って、どこまで信じていいんでしょうか

家族が難病の治験を検討していて、ClinicalTrials.govを毎週見る習慣がついてしまいました。 そこで気になったのが、ステータスの更新頻度です。「募集中」のままなのに最終更新が1年以上前という登録がけっこうあります。担当の先生に聞いたら「問い合わせて初めて実態が分かることも多い」と言われました。 登録情報はあくまで届け出であって、現場の進行状況とはずれることがある、という理解でいいんでしょうか。同じように調べている方がいたら、どう付き合っているか聞いてみたいです。

治験の「開始許可」と「承認」、混同していました

遺伝子治療のニュースを追いはじめて半年ほどになります。 最初のころ、FDAが「クリアした」と書いてある記事を読んで、もう使える薬になったのだと思い込んでいました。よく読むと治験を始めてよいという段階で、そこから第1相、第2相と続いていく。承認まではまだ何年もある話でした。 家族に説明するときに、この違いをうまく言えなくて困ったことがあります。「まだ人に投与する試験を始める許可が出ただけ」と言うと、期待させすぎずに済むのかなと今は思っています。 同じように途中で気づいた方、どう説明していますか。

CASGEVYの2026年第2四半期売上は7,600万ドル——2歳以上への適応拡大で対象患者が広がった

遺伝子治療は承認されて終わりではない。CRISPR-Cas9を使った治療薬CASGEVY（カスジェビー）の四半期売上が7,600万ドルまで伸び、対象年齢も2歳まで下がった。 【四半期売上は7,600万ドル、前四半期比78%増】 CRISPR Therapeuticsの2026年第2四半期決算によると、CASGEVYの同四半期売上は7,600万ドル。前四半期比78%増、前年同期比151%増だった（いずれもCASGEVY単体の数字で、製品売上を計上しているのはVertex）。これは治療を受けられる人が増えたことを示す数字で、治療効果を表すものではない。 【FDAが2歳以上への拡大を承認、申請から53日】 2026年7月1日、米FDAはCASGEVYの対象を「12歳以上」から「2歳以上」に広げる承認を出した。対象疾患はSCD（鎌状赤血球症）とTDT（輸血依存性βサラセミア）の両方。同社は補足申請から53日での承認だったとしている。 【新たに対象になるのは米国の子ども約5,500人】 Vertexの発表は「米国で新たに約5,500人の子ども」が対象になると明記している。世界全体の患者数ではなく、米国の小児に限った数だ。米国内の認定治療施設（ATC）は75カ所超とされる。 【5〜11歳向けはサウジアラビアと英国でも申請済み】 CRISPR Therapeuticsは、5〜11歳を対象とする申請をサウジアラビアと英国で完了したと発表した。いずれも承認ではなく申請の段階だ。 この記事は情報提供を目的としたものです。診断や治療方針は必ず主治医に相談してください。 出典：CRISPR Therapeutics（2026年8月3日発表）／Vertex Pharmaceuticals（2026年7月1日発表）

ウィルソン病のプライム編集薬PM577a、米FDAが治験開始を許可

ウィルソン病（体に銅がたまる遺伝性の病気）を根治できる手段は、今も肝移植しかない。薬は一生飲み続けても治すことはできず、その構図を変え得る遺伝子編集薬が米国で治験に進む許可を得た。 【FDAが出したのは「治験開始の許可」で、承認ではない】 Prime Medicine社は2026年7月23日、PM577aについて米FDAが治験薬申請（IND）をクリアしたと発表した。臨床試験を始めてよいという許可であって、新薬としての承認ではない。試験はまだ始まっていない。 【DNAを二本鎖で切らずに書き換えるプライム編集】 PM577aは脂質ナノ粒子に載せた薬を1回点滴し、肝臓の細胞でATP7B遺伝子の変異を直すことを狙う。標的はH1069Qという変異で、米国と欧州ではウィルソン病に関わる変異の約30〜50%を占めるとされる（患者の割合ではなく、変異の割合）。 【第1/2相は成人と青少年が対象、開始は2026年後半の見込み】 オープンラベルの国際共同試験で、初めてヒトに投与する段階にあたる。最初の登録対象は標準治療で状態が安定している成人。開始は2026年後半、初期データは2027年と会社は見込む（いずれも会社の見通し）。 【ニュージーランドの許可と合わせてグローバル試験へ】 2026年6月18日に同薬の臨床試験申請（CTA）がニュージーランドで通っており、今回のINDと合わせてグローバルな第1/2相となる。なおNZ発表にある「初」は、プライム・メディシン社として初という意味。 ウィルソン病は世界で3万人に1人程度と推定される希少疾患だ。 この記事は情報提供を目的としたものです。診断や治療方針は必ず主治医に相談してください。 出典：Prime Medicine（2026年7月23日発表）

中国の遺伝子編集治験で6歳女児が死亡、1年以上公表されず——Nature論文にも記載なしと共同調査報道

中国で6歳の女児が遺伝子編集の臨床試験で投与を受け、7日後に亡くなっていた。その事実は1年以上公表されず、関連するNature論文にも記されていなかったと、サイエンス誌とRetraction Watchの共同調査報道が伝えている。 【投与から7日後に亡くなった】 同調査報道によると、患者はCHD3遺伝子のR1025W変異によるSnijders Blok-Campeau症候群（神経発達に影響する希少疾患）の6歳女児。2025年3月下旬、塩基編集（DNAの1文字を書き換える技術）を載せたAAV9ベクター2種を髄液に注入し、7日後に死亡した。死因は血栓性微小血管症とされ、病院の倫理委員会は治療と「確実に関連する」と判断したと報じられている。 【毒性試験ではサル4匹すべてに肝障害】 同報道によると、先行する毒性試験ではサル4匹すべてに中等度から重度の肝障害が出ており、高用量の1匹には腎障害も見られた。倫理委員会は最終の毒性報告書を確認する前に試験を承認していたという。開発費の一部として家族が86万ドルを負担していたとも伝えられる。 【登録記録は今も「募集中」のまま】 ClinicalTrials.govの公式記録（NCT06860672）では、この試験はEarly Phase 1、目標登録数1人、開始日2025年2月19日。状態は現在も「RECRUITING（募集中）」で、最終更新の提出日は2025年3月5日から動いていない。 【Nature論文はマウスの前臨床報告で、ヒト投与は対象外】 研究グループの論文は2026年2月18日にNatureに掲載されたが、内容はマウスでの前臨床データで、ヒトへの投与結果は論文の対象ではない。Natureは掲載前に臨床試験をめぐる問題を把握していなかったとしている。上海交通大学は調査を進めているが、結論は出ていない。 この記事は情報提供を目的としたものです。診断や治療方針は必ず主治医に相談してください。 出典：Science／Retraction Watch 共同調査報道（2026年7月23日）